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澳门娱乐城网上赌场科学家：孤儿疾病研究与治疗新中心首任主任	打印问题
2012年12月18日第59卷第16期

H. Lee Sweeney博士，澳门娱乐城网上赌场佩雷尔曼医学院的William Maul Measey教授，被任命为澳门娱乐城网上赌场孤儿疾病研究和治疗中心的首任主任。该中心的主要任务是加快罕见病和孤儿病新疗法的转化科学和开发。该中心将通过促进创新的转化研究和治疗策略，建立研究人员、学术机构、患者和倡导团体、行业和资助机构之间的伙伴关系来实现这一目标。

2011年7月，一位匿名捐赠者捐赠了1000万美元，促成了新中心的成立（年鉴2011年9月13日）。该中心通过提供核心实验室、技术、合作关系和专门知识来领导消灭孤儿疾病的国际协调努力，从而满足了一项至关重要的需求。

当影响不到20万人的疾病被归类为孤儿或罕见疾病。然而，由于目前在这一人群中发现了大约7000种疾病，目前有超过2500万美国人受到折磨。这些疾病中有许多是由基因突变引起的，在儿童中被诊断出来。许多孤儿疾病的研究落后于其他主要疾病类别，如糖尿病和心血管疾病，部分原因是相对缺乏技术专门知识和筹资机制。宾大中心将专门解决这些需求。

“我很高兴任命斯威尼博士为孤儿病研究与治疗中心的首任主任，”卫生系统执行副总裁兼佩雷尔曼医学院院长j·拉里·詹姆森博士说。“该中心是澳门娱乐城网上赌场在罕见疾病发病机理和治疗方面专业知识的自然延伸。Sweeney博士拥有数十年的基础生物医学研究经验，与家庭合作，与生物技术公司和联邦政府合作，是领导该中心的特别合适人选。”

“在过去的15年里，我一直在为这个职位做准备，在神经肌肉疾病领域工作，”斯威尼博士说。“我期待着将我的经验扩展到更广泛的孤儿疾病。”

在他职业生涯的大部分时间里，斯威尼博士一直担任生理学系主任，他自1999年以来一直担任该职位，并将一直担任到2013年6月。他研究了帮助控制肌肉功能的机制，希望更好地理解如何阻止由年龄和退行性疾病引起的肌肉退化，并促进肌肉生长。自2005年以来，他还担任澳门娱乐城网上赌场Paul D. Wellstone肌肉萎缩症合作研究中心主任。

斯威尼博士的研究包括杜氏肌营养不良症（DMD）动物模型的研究，这是一种快速的肌肉退行性疾病，可导致包括心脏和膈肌在内的肌肉无力，最终限制预期寿命。他的研究小组研究小分子和基因治疗方法，以帮助治疗遗传性疾病，并验证可能的治疗靶点。他领导的一个研究小组表明，一种名为PTC124的新药可以克服导致DMD小鼠肌肉退化的基因突变，而不会产生明显的副作用。PTC124由新泽西州一家小型生物技术公司PTC Therapeutics与Sweeney博士的实验室合作开发，目前正在DMD和囊性纤维化患者的临床试验中。由于这项工作，斯威尼博士于2008年获得了迪拜谢赫哈姆丹颁发的哈姆丹卓越医学研究奖。

他还担任“父母计划肌肉萎缩症”（Parent Project Muscular Dystrophy）的科学主任，这是一个倡导组织，其使命是结束杜氏肌萎缩症，并参与游说国会为神经肌肉疾病提供资金。

他发表了180多篇论文和评论，累计引用次数超过16,000次。他是美国心脏协会的会员，也是佩雷尔曼学院斯坦利·n·科恩生物医学研究奖的获得者。他曾任职于the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases的咨询委员会。目前，他是法国肌病防治协会神经肌肉疾病委员会和美国国立卫生研究院骨骼肌和运动生理学研究部的成员。

Sweeney博士是麻省理工学院（SB，生物学/生物化学）的校友。他在哈佛大学获得了生理学硕士学位和生理学和生物物理学博士学位。在德克萨斯大学西南医学院做了一年的生理学研究指导后，他又在德克萨斯大学奥斯汀分校做了四年的助理教授。他于1989年加入澳门娱乐城网上赌场，担任生理学助理教授。1998年，他成为生理学教授，并兼任医学（心脏病科）和外科；2005年，他在儿科增加了一个二级预约。